二代测序协助中国感染与疾控团队完成72小时生命接力!

摘要: 感染病原高通量基因测序,帮助临床医生极速锁定致病病原——布氏锥形虫,为72小时的生命接力争分夺秒!

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       我知道无论我在世界的哪个角落,

       只要有困难了,祖国随时会接我回家。

       不仅仅回来,还要健康地回来。


本文转载自华山感染公众号


72小时前,非洲务工的普通工人回国后遭受无名疾病的折磨,来到华山感染求治…


前情介绍


普通工人老杨去年在非洲加蓬务工时,不慎被昆虫叮咬,之后出现皮疹和反复发热、头痛。回国后辗转国内多家医院却得不到诊断,2周前病情明显加重,出现昏睡。当地医生推荐老杨到以救治疑难感染性疾病闻名的华山医院感染科。


华山医院感染科卢清教授在门诊接诊了老杨,在简单的病史询问中,病人却睡着了数十次。卢教授意识到老杨得的可能是一种罕见感染性疾病,并且已经侵犯到大脑,随时会有生命危险,立即予以收治入院。



救治第一环节

体现中国感染水平的专业团队快速锁定可疑目标

 

 2017年8月30日 14:20 

华山感染热带病与旅行医学团队结合患者从非洲返回并出现昏睡症状,立即想到了一个在中国非常罕见的传染病——非洲锥虫病


救治第二环节

抓住元凶的那双眼睛

 

  2017年8月30日 14:40 

华山感染重症病房主管徐斌医生立即采集患者血、脑脊液、骨髓多份标本送检,第一时间联系和送检至检验科顾剑飞医生。


 

  2017年8月30日 16:17

顾剑飞医生证实了华山感染科医生的判断,在老杨的骨髓涂片找到了感染的元凶——布氏锥形虫


骨髓中找到布氏锥形虫 (Trypanosoma brucei)


华山感染科热带病与旅行医学团队

王新宇医生与顾剑飞医生讨论患者诊断


救治第三环节

眼睛不能识别的锥虫分型考验中国感染的精准诊断水平


很快,新的问题接踵而至。布氏锥形虫有两种,冈比亚锥形虫和罗得西亚锥形虫,两种锥形虫的治疗药物却截然不同。


 

 2017年8月30日 16:35

华山感染科主任张文宏教授指示将采集的标本进一步送检华山感染的二代测序平台确认诊断及分型,同时送检血样至中国疾病预防控制中心寄生虫预防控制所。


 

 2017年8月30日 21:00 

张文宏教授与中国疾病预防控制中心寄生虫预防控制所的周晓农所长,复旦大学上海医学院病原微生物系程训佳教授共同建立华山医院锥虫病上海救治团队 (HAT小组),积极商讨老杨的下一步治疗。


 

 2017年8月31日 09:30 

华山感染科泰斗,著名感染病专家翁心华教授看过患者,分析患者在加蓬被咬,而加蓬位于中非,根据流行病学患者感染布氏冈比亚锥虫的可能性大,这与患者的临床表现也吻合了起来!


翁教授在创房分析患者病情


 

 2017年8月31日 12:30

寄生虫预防控制所刘琴研究员传回的结果确认了翁教授的分析,冈比亚锥虫抗体阳性


全血及血清冈比亚锥虫抗体阳性


随之,华山感染二代测序平台传来好消息,虽然传统镜检并没有在脑脊液中找到虫体,但测序结果证实患者脑脊液中发现亦检测到布氏冈比亚锥虫


二代测序平台发现患者脑脊液中布氏冈比亚锥虫


除了传统的诊断方式,高通量基因测序作为目前最为先进的临床检测技术之一,展现了其快速、全面的病原鉴定能力。华山-华大感染病精准诊断中心实现中国应用自己的检测仪器,在世界上首次用二代测序技术实现 24小时内锥虫病的分子鉴定与分型


华山感染二代测序平台及团队在讨论二代高通量测序结果

图中右侧为华大基因BGISEQ-500基因测序仪


救治第四环节

接通国际救援通路,获得救治药物


明确诊断只是第一步,患者需要最及时的治疗,否则面临的仍是死亡。治疗药物在哪里?这种病只见于非洲撒哈拉沙漠以南地区,不仅华山医院没有治疗药物,国内其他医院也没有常备药物。


 

 2017年8月31日 13:00 (日内瓦时间 07:00)

寄生虫预防控制所的周晓农教授,第一时间与位于瑞士日内瓦世界卫生组织总部相关专家取得联系。


 

 2017年8月31日 16:00 (日内瓦时间 10:00)

寄生虫预防控制所牵头,世卫组织总部、世卫组织北京办事处、华山医院感染科四方接入,召开“国际疑难病例讨论”电话会议。


WHO总部、WHO北京办事处、中国CDC寄生虫预防控制所及上海华山医院共同接通电话会议; 右图为华山医院感染科阮巧玲医生及钱亦医生汇报患者简要病史

 

 2017年8月31日 16:50  (日内瓦时间 10:50)

经过半个多小时的讨论,病例得到WHO总部确认,并准许拨发药物。HAT小组申报药物特批进口流程启动!


 

2017年9月01日3:21(日内瓦时间8月31日21:21)

治疗的特效药物坐上了日内瓦直飞首都北京的航班!


 

  2017年9月01日 12:59 

WHO总部通知特效治疗药物已到北京!华山医院感染科王新宇医生开出入关所需处方!


患者特效药物处方


 

  2017年9月02日 01:45 

载着老杨的救命药物的航班到达上海虹桥机场T2航站楼,王新宇医生从中国CDC寄生虫预防控制所工作人员的手中接到过特效治疗药物,Eflornithine和Nifurtimox!


从WHO总部 (日内瓦) 到达上海虹桥机场的药物


 

  2017年9月02日 07: 00 

特效药物到达华山医院感染科重症病房,药物通过静脉输液通路缓缓进入患者老杨的体内,我们和家属一样期待着奇迹发生,期待着老杨从昏睡中清醒过来......


拆封的Eflornithine和Nifurtimox


张文宏教授指导患者的后续治疗方案


经过这紧张的72小时飞速生命接力,从进入华山感染科重症监护病房,到二代测序技术辅助明确诊断,到WHO总部药品拨发审批,到特效药物从日内瓦空运至上海,最终药物进入患者体内,可谓争分夺秒!


这72小时的高效救治充分体现了中国感染诊治罕见病的技术力量与爱心,体现了中国CDC寄生虫预防控制所等国家机构为了救治病人体现的惊人效率,更体现了我国不仅仅有能力把国民接回家,也有实力保障国民的健康,救治中的国际合作更是值得点赞!



小贴士

人类非洲锥虫病 (简称HAT) 

人类非洲锥虫病 (简称HAT),也称为睡眠病,是一种由锥虫所致的中枢神经系统感染性疾病,仅流行于非洲。舌蝇叮咬锥虫病患者后,锥虫会进入蝇胃,成为感染性锥虫。带有感染性锥虫的舌蝇再去叮咬正常人,正常人也随即被感染。患者早期表现为长期不规则发热、全身淋巴结炎,晚期以中枢神经系统症状为主,有严重头痛、反应迟钝、嗜睡,以至昏迷死亡。




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